【财讯】【特写】庞贝病患者涉险生育：死亡也无法阻止我成为母亲

庞贝病患者郭朋贺再次怀孕了。 她严重呼吸衰竭，但她决定冒着危险生孩子。

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郭朋贺参加了第七届中国罕见疾病高峰论坛。 图:回答者提供

记者|陈鑫陈佳佳

|前发川

4月15日是世界庞贝病日，我们在这里谈论郭朋贺。

医院拒绝为她建设三年后，郭朋贺再次发现她怀孕了。

怀孕16周，她给孩子取名为“田沐果子”。 现在她有严重的呼吸障碍，她决定冒险生水果。

这一切的痛苦来自她体内的深渊:庞贝病。 现在再现了三年前的困境。 没有一家医院为他们制作文件。 也就是说，她在做生育检查。 即使很好地登上手术台，她也有可能陷入“二选一”的困难状况。

一

郭朋贺已经半个月没出门了。

她度过了一整天——在丈夫田晓猛的支持下，她慢慢走向厕所，慢慢刷牙，洗脸，慢慢上厕所。 她的洗脸工艺都是在这个定制的厕所里完成的。 为了降低她蹲下时腿部肌肉的力量程度，马桶上挂着高约20厘米的皮质座椅。

慢慢把她的活动范围限定在床上的一角。 床上有一块可移动的木板，长约2米，桌子上放着她的笔记本电脑，水果也放着一盘。 晚饭时间，这里会是家人的餐桌。 没有很多工作的时候，她整天躺在床上，蓝色被子搭在她的腿上，露出来的脚背上衬托着极细的血管。

自去年9月确诊以来，庞贝病肆意破坏了她的身体，现在她不能一个人走路，肌肉的无力使全身重量弯曲到脊椎。

庞贝病(全名:糖原积累症ⅱ型)是遗传性的罕见疾病，发病率为4万到5万分之一。 其原因是第17号染色体发生突变，体内缺乏酸性α-葡萄糖苷酶，无法向肌肉提供营养。 随着时间的推移，庞贝病患者可能会出现心肺衰竭和运动障碍，死于全身功能衰竭。

她的命运是从出生那天开始决定的。 根据庞贝病的常染色体隐形遗传方法，如果父母双方都是基因携带者，孩子有25%的可能性。 “我和哥哥都碰上了‘幸运’的四分之一”郭朋贺自嘲。

她没有生病，但疾病频繁出现。 高中生的时候，她和同学们一起坐面包车回家，发现自己抬脚上车很辛苦，需要双手紧紧抓住门，用手脚上车。

这没有引起父母的警戒。 他们认为女儿缺钙，从微薄的收入中出钱为她买了养分。 但是郭朋贺的“无力感”没有好转。

上大学后，郭朋贺和室友一起去无偿献血。 根据提取前的检查结果，她两个转氨酶指数超标。 因为不能献血。 护士解释说转氨酶的高度正常，可能与最近的过度疲劳和油腻饮食有关。 但是她不知道为什么每次转氨酶都很高。

过去二十多年来，郭朋贺一直认为自己是“弱女”。 大学期间，她需要和男朋友田晓猛和室友“二姐”一起去爬山，拉在他们面前到达山顶。 尽管如此他们只是觉得她身体弱。

年大学毕业后，郭朋贺开始了“北浮”的生活。 事业积累后，郭朋贺试图弄清自己的病因，但在几家医院检查都没有结果。 有一次从北京回到河北湿地的老家，发现哥哥郭朋飞走了，上楼梯也困难了。 这和她的症状完全一样。 她带着哥哥去北京协和医院，被怀疑是肌肉营养不良，但检查无法证明。 得知这种病被诊断后没有治疗方案，郭朋飞回家静养了。

郭朋贺没有放弃。 在四个地方找医生的这三年里，她几乎跑遍了北京的大小医院，看了脑科、神经科、骨科、消化科，在武警第三医院尝试了一年的中医疗法。

年9月，郭朋贺在宣武医院挂门诊号会见神经内科专家第二宇威就诊，第二宇威前几天刚从医院送来庞贝病患者，她评价患同样疾病的可能性很高，建议进行庞贝病基因检查。

结果郭朋贺说:“令人高兴的是，‘疑难杂症’终于解开了。”

怀孕前，郭朋贺乐观地认为这种病“只是觉得比普通人力量弱”。 “我是一个女人，做设计，用电脑，那么用力做什么？ ”——她还没有经历生病最致命的痛苦。 她听从医生的指示，花1.6万元买了呼吸机。 没有呼吸辅助设备，庞贝病患者很可能在梦中停止了呼吸。

郭朋贺诊断庞贝病后，田晓猛经历了半年的意气消沉期。 两个人结婚后，他因多次饮酒延误而和郭朋贺吵架。 他经常因为内心的秘密而闷闷不乐——郭朋贺可能只能活到四十五十岁。 这是医生开郭朋贺告诉他的。

他收集庞贝病的资料时，找到了病友qq群，病友之间的相互慰藉使他的感情好转了。 他明白，如果人生之河的长度渐渐注定，他就会增加郭朋贺的河宽，支持她做的任何决定。 郭朋贺心血来潮地试图投资厨房的垃圾解决器，他开车带她去江苏签约，说:“只要她想做就做。” 之后，用这些6万元买的近200台垃圾解决器一直保管在水老家，没有人管理。

二

对郭朋贺来说，年份注定是不平凡的一年。

年6月，她怀孕了。 看到验孕棒深深浅的瞬间，两个人拥抱着哭了。 怀孕给这个生病的家庭带来了喜悦，也产生了些许的担心。 “我还没有和你过得足够好。 ’这是她的第一句话。

他们以前做过基因检查，田晓猛的基因健康，他们的孩子只有携带者不发病。 田晓猛担心生育会对郭朋贺的身体产生不可逆的影响，不建议生孩子。 对罕见的患者来说，怀孕往往意味着生与死的选择。

郭朋贺多次想要这孩子。 “今后希望和丈夫在一起。 不能让她照顾一辈子，最后只剩下她一个人吧”她注意到，虽然晚发型患者的死亡率很低，但是寿命不长。 她决定生这个孩子。 她知道田晓猛喜欢孩子，而且她那时还能独立，身体状况也还不错。

接下来是联系医院制作文件。 郭朋贺和田晓猛前后跑了六家医院，医生们的回答几乎一样。 “我不建议生孩子。 如果主张的话只能转院，不能制作文件”。 田晓猛把这个过程比作“怪”，一开始以为和普通人没什么区别，但多次闭门羹让我感到无力感、沮丧。

转机是在他们认识黄昱老师后出现的。 黄昱是北京大学医学院遗传学系讲师，很早就关注庞贝病诊断和国内患者。 他认为，罕见患者的生育愿望一定会得到保护，女性患者的生育对她们的人生价值的实现、幸福感的提高、生存勇气的增加等有好处，而且当时庞贝患者群中已经有生育成功、母子平安的例子。 这给了郭朋贺一家很大的自信。

在得知医院不接受郭友贺后，黄昱决定为郭友贺说话。 有黄昱的积极信息表现，郭朋贺身体状况还不错，所以北京大学第三医院最终同意为郭朋友贺制作文件。 但是“同意”太晚了。

年9月，郭朋贺突然阴道出血，但她不太在意，第二天田晓猛休息后去医院接受了检查。 检查结果表明，怀孕3个月的胎儿因孕酮下降而停止生长，因此需要进行生育手术。

田晓猛记得那个分娩后，郭朋贺的脸上写着失落和不满，以为没能保护孩子，对不起他。 他也很遗憾，越来越多的人为郭朋贺不承担生育风险而高兴。

三

产后，郭朋贺的身体越来越差，除了长期肌肉萎缩以外，她感到没有说话的能力了。

坏运气落在哥哥郭朋飞身上了。

郭朋贺术后不久，哥哥郭朋飞因庞贝病引起的肺炎陷入昏迷状态。 这让郭朋贺觉得庞贝病不再是她一个人的事，想为庞贝病患者做点现实的事。

年5月，赛诺菲制药企业开发的美进军中国。 作为治疗庞贝病的唯一药物，美称赞了很多患者恢复希望。

但是，成本也很高。 赞美的世界统一价格是5645元/50mg，用量是20mg/kg，需要每周使用一次终身药。 郭朋贺算过账，根据她的体重足够用药的话，一年大约需要280万元的消费。

帮助药物进入中国后，郭朋贺意识到“没有一盘散沙永远做不到的组织”。 年8月，她向企业提交了辞呈，决定全身心地带领病友们自助。

郭朋贺和患者们在黄昱的帮助下，开始寻找仿制药这条路。

黄昱代表患者与国内制药公司协商过开发仿制药的可能性。 制药公司预计仿制药的药价将下降到原来的10%。 但是新药即使降到20万美元，很多家庭也买不到。 制药公司的研究开发中，由于购买人数、患者数少，药品很难加入医疗保险，制造商不一定有利。

仿制药计划宣布结束，郭朋贺侧重于推进制度的水平。 “药进来了。 我们现在将是最后一步。 可以付款，让大家用。 ”美赞既然能进入中国，国家也会出台相应的政策，把救生药送到庞贝患者手中。 “如果大家努力推的话，可能会提前一天。 大家等的话，有药就用，没有药就等的话，可能会晚一天”郭朋贺说。

郭朋贺表示，病友会的作用主要是吸引，向病友介绍了这些措施可以推动美，赞同医疗保险。 例如，病友会制作请愿书的模板，各地的病友只需要稍微改变一下，就可以向各地的医疗保险部门提出建议。

到目前为止，山西省、天津市和山东省济宁市已经确定将美和赞纳入医疗保险的清算范围。 尽管如此，清算后的药费仍无法承受许多患者家庭。 两名来自山东济宁的患者说，一年将近300万美元的药费只能报销50万美元左右，他们还不能用药。

不能等待药物的患者容易在季节变化的月份去世。 “冬天对我们来说是生命危险。 有的睡不着了，有的喘不过气就死了”郭朋贺说。 她统计了各患者的消息，从去年9月到12月，病友群中6名患者较少。

在年末溶酶体联盟的病友会上，主办者发表了“春暖花开”的消息。 郭朋贺想起前几天去世的患者，眼泪止不住。 “我不知道这些婴儿型患者是否会迎来下一个春天”。 另一位庞贝病患者王娇娇说:“春天是我们希望的，是涂药的日子，但我不知道我们的春天什么时候来。” ​

四

其实，郭朋贺也等不了。

2019年1月29日，郭朋贺再次怀孕，但她的呼吸达到严重衰竭，医生说大人孩子有生命危险，除非她使用足够量的药。

4月14日，郭朋贺在庞贝病友会上讲述了怀孕的消息。 她坐在轮椅上，几乎全天候摘下离不开鼻子的呼吸机，握着麦克风的双手微微颤抖。 她停了两秒钟，哽咽着说。 “我没有权利帮助他决策。 我作为母亲，只能竭尽全力生他。 一个人的生命值得珍惜”

和第一次怀孕不同，她的身体状况越来越差。 那时郭朋贺可以骑着主卧的自行车做简单的运动。 随着病情的发展，她全身上下的肌肉急剧萎缩，这辆红色自行车也成了摆设。 经常去散步的玉渊潭公园，现在是故地。

怀了孩子的果实后，郭朋贺已经昏迷了四次。 今年新年伊始，郭朋贺第三次昏睡后，田晓猛和她躺在产科病床上谈了很久，是否生孩子很难选择。

田晓猛担心郭朋贺的身体，认为如果需要孩子的话可以弥补收养和代孕的方法不能生育的遗憾。 这个想法他父母理解，郭朋贺的母亲认为既然孩子健康，就必须出生，她总是认为有孩子的家是完美的。 我决定了应该动摇的两个人。

为了生产顺利，郭朋贺产前必须连续吃药。 4月2日，她在乐公益上开始慈善募捐。 目标金额为127.9万元。 迄今为止，郭朋贺在乐公益方面筹集了14万元，这些都可以满足她只注射一次药的费用。

田晓猛理解医院考虑了孕妇的死亡风险，但又想不到。 既然台湾有庞贝病患者分娩成功的例子，他们同意签署风险通知书，希望自己作为医学例子供医生实验，中国顶级医院还不想尝试。

据上海市第一人民医院妇产科主任徐开彬介绍，生育权是置于生命权之后的，“没有生命，只是为了生孩子”。 她说，如果孕妇主张选择生育，医院就会联系母婴保健机构做孕妇的思想工作，但不能保证最完美的结果。

黄昱理解妇产科医生的担心，尽管国内没有庞贝患者的生育经验，他还是支持郭朋贺先生的生育。 “她丈夫那么喜欢她，肯定不希望朋贺因此而死。 他一定深刻理解她的指控，知道她的愿望是什么"

病友会那天，郭朋贺在会外骑着她的“小三轮”。 两三岁的孩子向她跑来，头上扎了两根辫子。 这是病友的女儿。 郭朋贺赶紧刹车，伸出双手为少女鼓掌。 她也想生女儿。

她只要四个月的药就行了。 医生说:“只要重复七个月，肚子里的孩子就能活下来。” 她设想了可能的结果，给水果写信。 “如果妈妈没有机会和你一起成长，爸爸会告诉你我们的故事。 你知道吧。 你面前还有一个果实。 当时也因为妈妈的病他不能来这个世界，妈妈感到内疚。 所以，这次妈妈要更加努力地保护你，你也要竞争。 我希望不幸不会重演。 我们一家可以度过这个难关。 ”。 ​

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